CAMP4 Therapeutics s'apprête à initier un essai clinique pour sa thérapie visant à traiter les troubles liés à SYNGAP1, une maladie génétique rare caractérisée par l'épilepsie et des retards de développement neurodéveloppemental. Cela marque un moment décisif, car ce sera la première fois qu'un traitement par oligonucléotide antisens sera testé chez l'homme.
L'essai devrait évaluer la sécurité, l'efficacité et le dosage de la thérapie, qui vise à traiter la cause sous-jacente de SYNGAP1 en augmentant la production de la protéine SynGAP, cruciale pour le développement cérébral.
Actuellement, plus de 1 800 patients atteints de SYNGAP1 ont été identifiés dans le monde, mais le nombre réel pourrait être plus élevé, car les mutations du gène SYNGAP1 sont estimées représenter 1 % à 2 % de toutes les déficiences intellectuelles.
Des études précliniques préliminaires ont montré des résultats prometteurs, avec une augmentation de l'expression protéique chez les primates et une amélioration des mesures de crise dans des modèles murins. L'essai impliquera au moins 30 patients âgés de 2 à 18 ans et utilisera un modèle en double aveugle, où la moitié des participants recevra un placebo.
Cette approche, bien que parfois controversée dans les essais sur les maladies rares, vise à fournir des données solides pour l'approbation réglementaire. Le PDG de CAMP4, Josh Mandel-Brehm, a souligné l'importance de laisser les données guider la définition du succès de l'essai, qui vise finalement à commercialiser la thérapie pour bénéficier aux patients.
La société est également en discussions pour potentiellement initier des essais aux États-Unis et prévoit de traiter des patients jusqu'en 2027.