CAMP4 Therapeutics está lista para iniciar un ensayo clínico para su terapia destinada a tratar trastornos relacionados con SYNGAP1, una enfermedad genética rara caracterizada por epilepsia y retrasos en el desarrollo neurocognitivo. Este momento es crucial, ya que será la primera vez que se pruebe un tratamiento de oligonucleótidos antisentido en humanos.
Se espera que el ensayo evalúe la seguridad, eficacia y dosificación de la terapia, que busca abordar la causa subyacente de SYNGAP1 aumentando la producción de la proteína SynGAP, fundamental para el desarrollo cerebral.
Actualmente, se han identificado más de 1,800 pacientes con SYNGAP1 a nivel mundial, pero el número real puede ser mayor, ya que se estima que las mutaciones en el gen SYNGAP1 representan entre el 1% y el 2% de todas las discapacidades intelectuales.
Estudios preclínicos iniciales han mostrado resultados prometedores, con un aumento en la expresión de proteínas en primates y mejoras en las medidas de convulsiones en modelos de ratón. El ensayo involucrará al menos a 30 pacientes de entre 2 y 18 años y utilizará un modelo doble ciego, donde la mitad de los participantes recibirá un placebo.
Este enfoque, aunque a veces controvertido en ensayos de enfermedades raras, está destinado a proporcionar datos sólidos para la aprobación regulatoria. El CEO de CAMP4, Josh Mandel-Brehm, enfatizó la importancia de permitir que los datos guíen la definición del éxito del ensayo, que tiene como objetivo, en última instancia, llevar la terapia al mercado para beneficiar a los pacientes.
La empresa también está en conversaciones para potencialmente iniciar ensayos en EE. UU. y planea tratar pacientes hasta 2027.