CAMP4 Therapeutics готовится начать клиническое испытание своей терапии, направленной на лечение расстройств, связанных с SYNGAP1, редким генетическим заболеванием, характеризующимся эпилепсией и задержками в нейроразвитии. Это важный момент, так как это будет первый случай, когда лечение на основе антисмысловых олигонуклеотидов будет протестировано на людях.
Ожидается, что испытание оценит безопасность, эффективность и дозировку терапии, которая направлена на устранение основной причины SYNGAP1 путем увеличения производства белка SynGAP, важного для развития мозга.
В настоящее время в мире идентифицировано более 1,800 пациентов с SYNGAP1, но фактическое число может быть выше, так как мутации в гене SYNGAP1, как предполагается, составляют 1%-2% всех интеллектуальных нарушений. Ранние доклинические исследования показали многообещающие результаты, с увеличением экспрессии белка у приматов и улучшением показателей судорог в моделях на мышах.
В испытании примут участие как минимум 30 пациентов в возрасте от 2 до 18 лет, и будет использована двойная слепая модель, в которой половина участников получит плацебо. Этот подход, хотя иногда и вызывает споры в испытаниях редких заболеваний, предназначен для предоставления надежных данных для регуляторного одобрения.
Генеральный директор CAMP4, Джош Мандел-Брем, подчеркнул важность того, чтобы данные определяли успех испытания, которое в конечном итоге направлено на вывод терапии на рынок для пользы пациентов. Компания также ведет переговоры о потенциальном начале испытаний в США и планирует лечить пациентов до 2027 года.