CAMP4 Therapeutics wird eine klinische Studie für seine Therapie einleiten, die darauf abzielt, SYNGAP1-assoziierte Erkrankungen zu behandeln, eine seltene genetische Krankheit, die durch Epilepsie und neurodevelopmentale Verzögerungen gekennzeichnet ist.
Dies stellt einen entscheidenden Moment dar, da es das erste Mal sein wird, dass eine Antisense-Oligonukleotidbehandlung an Menschen getestet wird.
Die Studie wird voraussichtlich die Sicherheit, Wirksamkeit und Dosierung der Therapie bewerten, die darauf abzielt, die zugrunde liegende Ursache von SYNGAP1 zu adressieren, indem die Produktion des SynGAP-Proteins erhöht wird, das für die Gehirnentwicklung entscheidend ist.
Derzeit wurden weltweit über 1.800 Patienten mit SYNGAP1 identifiziert, aber die tatsächliche Zahl könnte höher sein, da Mutationen im SYNGAP1-Gen schätzungsweise 1%-2% aller intellektuellen Behinderungen ausmachen. Frühe präklinische Studien haben vielversprechende Ergebnisse gezeigt, mit erhöhter Proteinexpression bei Primaten und verbesserten Anfallsmessungen in Mausmodellen.
Die Studie wird mindestens 30 Patienten im Alter von 2 bis 18 Jahren einbeziehen und ein doppelblinden Modell verwenden, bei dem die Hälfte der Teilnehmer ein Placebo erhält. Dieser Ansatz, der in Studien zu seltenen Krankheiten manchmal umstritten ist, soll robuste Daten für die regulatorische Genehmigung liefern.
Der CEO von CAMP4, Josh Mandel-Brehm, betonte die Bedeutung, die Daten die Definition des Erfolgs für die Studie leiten zu lassen, die letztendlich darauf abzielt, die Therapie auf den Markt zu bringen, um den Patienten zu helfen. Das Unternehmen befindet sich auch in Gesprächen, um möglicherweise Studien in den USA zu initiieren, und plant, Patienten bis 2027 zu behandeln.