CAMP4 Therapeutics è pronta a iniziare una sperimentazione clinica per la sua terapia mirata al trattamento dei disturbi correlati a SYNGAP1, una rara malattia genetica caratterizzata da epilessia e ritardi neuroevolutivi. Questo segna un momento cruciale poiché sarà la prima volta che un trattamento a oligonucleotide antisenso viene testato sugli esseri umani.
La sperimentazione dovrebbe valutare la sicurezza, l'efficacia e il dosaggio della terapia, che mira a affrontare la causa sottostante di SYNGAP1 aumentando la produzione della proteina SynGAP, fondamentale per lo sviluppo cerebrale.
Attualmente, oltre 1.800 pazienti con SYNGAP1 sono stati identificati a livello globale, ma il numero reale potrebbe essere più alto, poiché si stima che le mutazioni nel gene SYNGAP1 rappresentino l'1%-2% di tutte le disabilità intellettive.
I primi studi preclinici hanno mostrato risultati promettenti, con un aumento dell'espressione proteica nei primati e miglioramenti nelle misure delle crisi nei modelli murini. La sperimentazione coinvolgerà almeno 30 pazienti di età compresa tra 2 e 18 anni e utilizzerà un modello in doppio cieco, in cui metà dei partecipanti riceverà un placebo.
Questo approccio, sebbene a volte controverso nelle sperimentazioni su malattie rare, è destinato a fornire dati solidi per l'approvazione normativa. Il CEO di CAMP4, Josh Mandel-Brehm, ha sottolineato l'importanza di consentire ai dati di guidare la definizione di successo per la sperimentazione, che mira infine a portare la terapia sul mercato per beneficiare i pazienti.
L'azienda è anche in discussione per avviare potenzialmente sperimentazioni negli Stati Uniti e prevede di trattare i pazienti fino al 2027.