A CAMP4 Therapeutics está prestes a iniciar um ensaio clínico para sua terapia destinada ao tratamento de distúrbios relacionados ao SYNGAP1, uma doença genética rara caracterizada por epilepsia e atrasos no desenvolvimento neuropsicológico. Este é um momento crucial, pois será a primeira vez que um tratamento com oligonucleotídeo antisense será testado em humanos.
O ensaio deverá avaliar a segurança, eficácia e dosagem da terapia, que visa abordar a causa subjacente do SYNGAP1, aumentando a produção da proteína SynGAP, essencial para o desenvolvimento cerebral.
Atualmente, mais de 1.800 pacientes com SYNGAP1 foram identificados globalmente, mas o número real pode ser maior, uma vez que as mutações no gene SYNGAP1 são estimadas em representar 1%-2% de todas as deficiências intelectuais.
Estudos pré-clínicos iniciais mostraram resultados promissores, com aumento da expressão da proteína em primatas e melhorias nas medidas de convulsão em modelos de camundongos. O ensaio envolverá pelo menos 30 pacientes com idades entre 2 e 18 anos e utilizará um modelo duplo-cego, onde metade dos participantes receberá um placebo.
Essa abordagem, embora às vezes controversa em ensaios de doenças raras, visa fornecer dados robustos para a aprovação regulatória. O CEO da CAMP4, Josh Mandel-Brehm, enfatizou a importância de permitir que os dados orientem a definição de sucesso para o ensaio, que visa, em última análise, levar a terapia ao mercado para beneficiar os pacientes.
A empresa também está em discussões para potencialmente iniciar ensaios nos EUA e planeja tratar pacientes até 2027.