Статья обсуждает путь Джакалин Ли и альянса DAND, который был создан для решения проблем, с которыми сталкиваются семьи, имеющие дело с расстройством нейроразвития, ассоциированным с DEAF1, редким генетическим состоянием.
После трудностей с поиском ресурсов и руководства группа объединилась с Nome, стартапом, который выступает в качестве контрактной исследовательской организации для небольших групп, занимающихся редкими заболеваниями. Nome предоставила всесторонний отчет, в котором изложены следующие шаги по разработке лечения, подчеркивая срочность и необходимость четкого пути вперед.
Основанный Стиви Рингелем, который имеет личный опыт с редким генетическим расстройством, Nome стремится сделать разработку индивидуализированных терапий более эффективной и доступной. Компания использует платформу ИИ для анализа результатов генетических тестов и выявления потенциальных вариантов лечения, предлагая подробные отчеты семьям.
В настоящее время Nome обрабатывает от 80 до 100 отчетов в месяц и успешно выявила варианты лечения примерно для 25% рассмотренных случаев. Автоматизируя значительную часть процесса разработки, Nome надеется снизить затраты, связанные с персонализированной медициной, которые в настоящее время могут превышать 1 миллион долларов, потенциально прокладывая путь к страхованию в будущем.
Этот подход не только отвечает на непосредственные потребности семей, но и стремится создать устойчивую модель для разработки методов лечения для недостаточно обслуживаемых групп пациентов.