El artículo discute el viaje de Jacalyn Lee y la Alianza DAND, que se formó para abordar los desafíos que enfrentan las familias que lidian con el Trastorno Neurodesarrollo Asociado a DEAF1, una condición genética rara.
Después de luchar por encontrar recursos y orientación, el grupo se asoció con Nome, una startup que actúa como organización de investigación por contrato para grupos más pequeños de enfermedades raras. Nome proporcionó un informe integral que detalla los próximos pasos para el desarrollo de tratamientos, enfatizando la urgencia y la necesidad de un camino claro hacia adelante.
Fundada por Stevie Ringel, quien tiene experiencia personal con un trastorno genético raro, Nome busca hacer que el desarrollo de terapias individualizadas sea más eficiente y asequible. La empresa utiliza una plataforma de inteligencia artificial para analizar los resultados de pruebas genéticas e identificar opciones de tratamiento potenciales, ofreciendo informes detallados a las familias.
Actualmente, Nome procesa de 80 a 100 informes mensuales y ha identificado con éxito opciones de tratamiento para aproximadamente el 25% de los casos revisados.
Al automatizar una parte significativa del proceso de desarrollo, Nome espera reducir los costos asociados con la medicina personalizada, que actualmente pueden superar el millón de dólares, allanando potencialmente el camino para la cobertura de seguros en el futuro.
Este enfoque no solo aborda las necesidades inmediatas de las familias, sino que también busca crear un modelo sostenible para el desarrollo de tratamientos para poblaciones de pacientes desatendidas.