Муковисцидоз (МВ) пережил трансформационные методы лечения, которые значительно улучшили жизнь большинства пациентов, однако значительное меньшинство, примерно 10%, остаются без эффективных вариантов из-за различных генетических мутаций.
Эмили Крамер-Голинкофф, основательница Emily's Entourage, подчеркивает бедственное положение этих пациентов, выступая за увеличение внимания к их нуждам на ежегодной встрече сообщества МВ в Атланте.
Недавние неудачи в клинических испытаниях, включая приостановленный испытательный проект мРНК от Vertex и Moderna и прекращенное испытание генной терапии от Boehringer Ingelheim, подчеркивают трудности в разработке методов лечения для этой группы.
Хотя такие препараты, как Trikafta и Alyftrek, произвели революцию в уходе за большинством, нацеливаясь на белок CFTR, те, у кого есть неответствующие мутации, продолжают сталкиваться с серьезными проблемами со здоровьем.
Emily's Entourage собрала более 22 миллионов долларов для финансирования исследований альтернативных терапий, включая антисмысловые олигонуклеотиды и генные терапии, с некоторыми многообещающими разработками в процессе. Организация также исследует инновационные подходы, такие как фаги и антимикробные средства, для борьбы с инфекциями, устойчивыми к лекарствам.
Адвокация Крамер-Голинкофф имеет решающее значение в борьбе с заблуждениями о прогрессе в лечении МВ, поскольку многие считают, что болезнь в значительной степени излечена, что может препятствовать инвестициям в исследования для оставшихся пациентов.
Текущие усилия направлены не только на поиск решений для МВ, но и на углубление понимания других генетических заболеваний, подчеркивая важность продолжения исследований и поддержки для последних 10% пациентов, которые все еще сталкиваются с серьезными проблемами со здоровьем.