La fibrosis quística (FQ) ha visto tratamientos transformadores que han mejorado enormemente la vida de la mayoría de los pacientes, sin embargo, una minoría significativa, aproximadamente el 10%, permanece sin opciones efectivas debido a diferentes mutaciones genéticas.
Emily Kramer-Golinkoff, fundadora de Emily's Entourage, enfatiza la difícil situación de estos pacientes, abogando por un mayor enfoque en sus necesidades durante la reunión anual de la comunidad de FQ en Atlanta.
Los recientes contratiempos en ensayos clínicos, incluyendo la interrupción del ensayo del fármaco de ARNm de Vertex y Moderna y la suspensión del ensayo de terapia génica de Boehringer Ingelheim, subrayan las dificultades en el desarrollo de tratamientos para este grupo.
Mientras que fármacos como Trikafta y Alyftrek han revolucionado la atención para la mayoría al dirigirse a la proteína CFTR, aquellos con mutaciones no responsivas continúan enfrentando graves desafíos de salud.
Emily's Entourage ha recaudado más de 22 millones de dólares para financiar la investigación en terapias alternativas, incluyendo oligonucleótidos antisentido y terapias génicas, con algunos desarrollos prometedores en curso. La organización también explora enfoques innovadores como fagos y antimicrobianos para combatir infecciones resistentes a los medicamentos.
La defensa de Kramer-Golinkoff es crucial para combatir los conceptos erróneos sobre el progreso en el tratamiento de la FQ, ya que muchos creen que la enfermedad ha sido en gran medida curada, lo que puede obstaculizar la inversión en investigación para los pacientes restantes.
Los esfuerzos en curso tienen como objetivo no solo encontrar soluciones para la FQ, sino también avanzar en la comprensión de otras condiciones genéticas, enfatizando la importancia de la investigación continua y el apoyo para el 10% final de pacientes que aún enfrentan desafíos de salud significativos.