La fibrose kystique (FK) a connu des traitements transformateurs qui ont considérablement amélioré la vie de la plupart des patients, mais une minorité significative, environ 10 %, reste sans options efficaces en raison de différentes mutations génétiques.
Emily Kramer-Golinkoff, fondatrice d'Emily's Entourage, souligne le sort de ces patients, plaidant pour une attention accrue à leurs besoins lors de la réunion annuelle de la communauté FK à Atlanta.
Des revers récents dans les essais cliniques, y compris l'essai de médicament à base d'ARNm de Vertex et Moderna arrêté et l'essai de thérapie génique de Boehringer Ingelheim interrompu, soulignent les difficultés à développer des traitements pour ce groupe.
Bien que des médicaments comme Trikafta et Alyftrek aient révolutionné les soins pour la majorité en ciblant la protéine CFTR, ceux ayant des mutations non réactives continuent de faire face à de graves défis de santé.
Emily's Entourage a levé plus de 22 millions de dollars pour financer la recherche sur des thérapies alternatives, y compris des oligonucléotides antisens et des thérapies géniques, avec quelques développements prometteurs en cours. L'organisation explore également des approches innovantes comme les phages et les antimicrobiens pour lutter contre les infections résistantes aux médicaments.
Le plaidoyer de Kramer-Golinkoff est crucial pour combattre les idées fausses sur les progrès des traitements de la FK, car beaucoup croient que la maladie a été largement guérie, ce qui peut entraver l'investissement dans la recherche pour les patients restants.
Les efforts en cours visent non seulement à trouver des solutions pour la FK, mais aussi à faire progresser la compréhension d'autres conditions génétiques, soulignant l'importance de la recherche continue et du soutien pour les 10 % restants de patients qui font encore face à des défis de santé significatifs.