A fibrose cística (FC) viu tratamentos transformadores que melhoraram significativamente a vida da maioria dos pacientes, no entanto, uma minoria significativa, aproximadamente 10%, permanece sem opções eficazes devido a diferentes mutações genéticas.
Emily Kramer-Golinkoff, fundadora da Emily's Entourage, enfatiza a situação desses pacientes, defendendo um foco maior em suas necessidades durante o encontro anual da comunidade de FC em Atlanta.
Obstáculos recentes em ensaios clínicos, incluindo a interrupção do ensaio de medicamentos de mRNA da Vertex e Moderna e o ensaio de terapia gênica da Boehringer Ingelheim, ressaltam as dificuldades em desenvolver tratamentos para esse grupo.
Enquanto medicamentos como Trikafta e Alyftrek revolucionaram o cuidado para a maioria ao direcionar a proteína CFTR, aqueles com mutações não responsivas continuam a enfrentar sérios desafios de saúde.
A Emily's Entourage arrecadou mais de 22 milhões de dólares para financiar pesquisas em terapias alternativas, incluindo oligonucleotídeos antisense e terapias gênicas, com alguns desenvolvimentos promissores em andamento. A organização também explora abordagens inovadoras como fagos e antimicrobianos para combater infecções resistentes a medicamentos.
A defesa de Kramer-Golinkoff é crucial para combater equívocos sobre o progresso do tratamento da FC, já que muitos acreditam que a doença foi em grande parte curada, o que pode dificultar o investimento em pesquisa para os pacientes restantes.
Os esforços contínuos visam não apenas encontrar soluções para a FC, mas também avançar na compreensão de outras condições genéticas, enfatizando a importância da pesquisa e do apoio contínuos para os 10% finais de pacientes que ainda enfrentam desafios significativos de saúde.