В заметном случае, описанном в недавней академической статье, речь идет о 6-месячной девочке, у которой была диагностирована болезнь Баттена до появления каких-либо симптомов, благодаря исследованию GUARDIAN, целью которого является скрининг новорожденных на 450 генетических заболеваний с использованием полного геномного секвенирования.
Эта инициатива, финансируемая такими компаниями, как Sanofi и Illumina, представляет собой значительное улучшение по сравнению с традиционными скринингами новорожденных, которые обычно проверяют только на 30-50 заболеваний.
Предварительные результаты показывают, что почти 4% из первых 4000 новорожденных, прошедших скрининг, были выявлены с серьезными генетическими заболеваниями, которые были бы упущены стандартными методами.
Ранняя диагностика девочки позволяет ее семье искать лечение, которое может задержать или предотвратить неврологические повреждения, демонстрируя потенциальное жизненно важное влияние раннего генетического тестирования.
В статье также представлены личные истории родителей и врача, подчеркивающие важность генетического тестирования для понимания и управления редкими заболеваниями, акцентируя внимание на том, как своевременный доступ к таким тестам может преобразовать неопределенность в конкретные планы для семей, затронутых этими состояниями.