Во Флориде запущена новая программа скрининга на генетические заболевания, которая позволяет родителям новорожденных получать бесплатное полное геномное секвенирование при рождении. Эта пятилетняя пилотная программа, созданная в рамках Закона о генетике Sunshine, финансируется за счет частных и государственных средств и требует согласия родителей на тестирование.
Это первая в стране государственная программа генетического скрининга. Закон был принят единогласно в Палате представителей и Сенате Флориды благодаря усилиям представителя Адама Андерсона, который сам столкнулся с трагедией, когда его сын умер от болезни Тея-Сакса в 2019 году.
Программа нацелена на секвенирование геномов 100,000 новорожденных и включает создание Института педиатрических редких заболеваний при Государственном университете Флориды. Законодательство получило поддержку обеих партий, что подчеркивает его важность. Андерсон отметил, что это не только победа, но и возможность для Флориды стать лидером в области геномной медицины.
Генетическое тестирование становится доступнее: стоимость секвенирования снизилась до $3,500, и многие страховые компании начали покрывать эти расходы. Однако осведомленность врачей о возможностях генетического тестирования остается низкой. В июне Американская академия педиатрии обновила свои рекомендации, что может значительно сократить время диагностики редких заболеваний.
Программа начнет действовать в марте, и Андерсон надеется, что ее опыт будет принят и в других штатах. Он подчеркивает, что это не только его личная инициатива, но и возможность помочь другим детям, что и является его основной мотивацией